Anne Çocuk Bilgisi

Sağlık, Magazin ve Haber Portalı

Edward Sendromu (Trizomi 18) Nedir?

Edward Sendromu (Trizomi 18) Bilmeniz Gerekenler

Doğumsal kromozom kusurlarından biri olan Edward Sendromu (Trizomi 18) neden olur, nasıl tespit edilir? gibi merak ettiğin birçok soruyu bu yazıda yanıtladık.

Edward sendromu nedir?

Edwars sendormu, bir kromozom bozukluğudur. Bu sendromda vücutta bulunan her kromozom iki çift iken, 18. kromozom 3 çift bulunur. Kromozom sorunu olmasıyla da Down sendromu  ile de benzerlik gösterir. Zaten Down sendromundan sonra en çok görülen kromozom anomalisidir Edward sendromu.

Edward sendromu tanısı nasıl yapılır?

Edward sendromu, çok belirgin işaretler göstermez. Hamilelikte yapılan testler, bu sorunun tespit edilmesine yardımcı oluyor. Tıpkı Down sendromunda olduğu gibi Trizomi 18’de de 2’li test, 3’lü test ve 4!lü teste başvurulur.

Eğer 2’li testte Edward sendromu değerleri riskli çıkarsa doktorun, daha ayrıntılı bilgi alabilmek için 3’lü ve 4’lü tarama testlerini yapabilir. Ama yine de bazen bu testler yeterli olmayabiliyor. CVS, fetal DNA testi veya amniyosentez sıvısı ile kromozom incelemesi yapılabilir.

Trizomi 18 normal değerleri sınırı 1/100 olmalıdır. Eğer kan testi değerleri bundan yüksek olursa Edward sendromu riski söz konusu olabiliyor

Bu incelemelerin ardından 18. kromozomda bozukluk tespit edilirse Edward sendromu teşhisi konulabilmektedir.

Trizomi 18 neden olur?

Trizomi 18’in oluşmasının nedeni, yumurta hücresinin döllenme esnasındaki mayoz bölünme sırasında 2 eşit parçaya ayrılamamasıdır. Bu düzensiz bölünme sonucunda embriyonun kromozomları eşit dağılamaz.

Bu durumun en bilinen nedeni annenin yaşının fazla olmasıdır. Çünkü yumurta da anne yaşı ile birlikte yaşlanır vede beklenen performansı gerçekleştiremez. Bunun dışında anne vede babadaki genetik problemler de Edward sendromuna neden olabiliyor.

Edward sendromu olan bebek ne kadar yaşar?

Ne yazık ki, bu hastalıkla karşılaşan bebeklerin birçoğu doğumdan önce anne karnında hayatını kaybeder vede düşükle sonuçlanır. Doğumu atlatan bebeklerin %90’ı ise meydana gelen bazı organ yetmezlikleri vede anomaliler yüzünden ilk yıllarında hayatlarını kaybederler.

Edward sendromu olan bebekler ne gibi problemlerle karşılaşır?

Edward sendromlu bebeklerin sağlık problemleri anne karnında başlar. Yukarıda da dediğimiz gibi bir kısmı bu sorunlar yüzünden anne karnında ölür. Buna neden olan problemlerin başında ise;

  • Hareketlerde azalma.
  • Dar plesenta.
  • Tek damarlı göbek bağı ve buna bağlı yetersiz beslenme.
  • Anensefali.
  • Kalbin veya gözlerin oluşmaması gibi durumlar vardır.

Bunlar dışında bebek doğduğunda şu gibi sorunlar da görülebilir;

  • Küçük kafa çapı (mikrosefali).
  • Küçük çene ve hatalı görünen kulaklar.
  • Küçük ağız.
  • Düşük doğum kilosu.
  • Büyüme geriliği.
  • Nefes darlığı.
  • Zeka geriliği.
  • Kalp yetmezliği.
  • Gelişmemiş el tırnakları.
  • Yarı damak.
  • Yemek borusunun gelişmemesi.
  • El ve ayaklarda şekil bozuklukları, Trizomi 18’li bebeklerin karşılaştığı problemlerdendir.

Bu sorunlar yüzünden Edward sendromu ile dünyaya gelen bebeklerin yaşama ihtimali çok düşüktür.

Edward sendromunun tedavisi var mı?

Ne yazık ki Trizomi 18’in bir tedavisi yok. Bu bebekler yukarıda da söylediğimiz gibi çok kısa yaşam sürelerine sahiptirler. Vücutlarındaki bazı anomaliler, tedavi vede operasyonlarla hafifletilebilir fakat zeka geriliği gibi durumların tedavisi olmayacaktır vede tüm bunlar yaşam süresini normal bir insanınki gibi uzatmak için yeterli olmayacaktır.

Trizomi 18 tekrarlar mı?

İlk çocuğu Edward Sendromlu olup bebeğini kaybeden anneler, bu durumun 2. hamileliklerinde de meydana gelip gelmeyeceğini merak ediyor. Eğer Edward sendromu genetik nedenlerle meydana geldiyse bu durumun tekrarlama ihtimali vardır.

Bunun için hamilelikten önce genetik testi yaptırmaları gerekir. Bu sayede bir genetik bozukluk varsa bu tespit edilecektir.

Ayrıca tüp bebek yöntemi ile hamile kalmak da kromozom anomalisi ve diğer genetik problemlerin önüne geçebilmektedir. Çünkü bu yöntemde laboratuvar ortamında döllenme sağlanır vede varsa genetik problemler önceden tespit edilebilir.

Diğer yazılar için; Down Sendromu Neden Olur, Belirtileri Nelerdir?

Patau Sendromu (Trizomi 13) Nedir, Neden Olur, Tedavisi Var mı?

Kaynaklar:

Sağlıklı Gebelik Rehberi-Mayo Clinic Uzmanları

Bebeğinizi Beklerken Sizi Neler Bekler?-Heidi Murkoff