Anne Çocuk Bilgisi

Sağlık, Magazin ve Haber Portalı

Patau Sendromu (Trizomi 13) Nedir,Tedavisi Var mı?

Patau Sendromu (Trizomi 13) Nedir?

Neden Olur?

Tedavisi Var mıdır?

Kromozom hastalıklarından biri olan Patau sendromu, ölümcül sonuçlara neden olmakta. Ender görülen doğumsal bir sendromdur.

Trizomi 13 nedir?

Patau sendromu, kromozom anomalilerinden biridir. 10.000 canlı doğumdan birinde görülen bu sorun, Edward vede Down sendromunda olduğu gibi kromozom bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar.

Bu hastalıkta insanda bulunan 13. kromozom 3 tanedir. Bu da bebekte fiziksel vede zihinsel bazı sorunların ortaya çıkmasına neden olur. Özellikle yüzde vede beyinde görülen belirgin problemler meydana gelir.

Patau sendromu neden olur?

Patau sendromu nasıl oluşur sorusunun net bir cevabı  açıkçası yok. Zaman zaman genetik nedenlerle vede akraba evliliği gibi durumlarla bağdaştırılsa da bunu net şekilde ortaya koyan bilimsel bir veri mevcut değil. Ancak geç yaşta hamile kalmanın riski arttırdığı kesin olarak bilinmekte.

Trizomi 13 belirtileri nelerdir?

  • Zihinsel ve gelişimsel bozukluk.
  • Küçük baş.
  • Gelişmemiş ve şekil bozukluğu olan burun.
  • Spina bifida.
  • Parmak sayısında fazlalık.
  • Omfosel (bağırsakların göbek deliğinden çıkması).
  • Yarık damak.
  • İnmemiş testis.
  • Cinsel organ bozuklukları.
  • Kalbin sağda olması.
  • Kalp ve böbrek sorunları.

Patau sendromununda görülen belirtilerdendir.

Trizomi 13 hastası ne kadar yaşar?

Patau sendromlu bir bebek, anne karnından itibaren çok ciddi sağlık sorunlarına sahip olurlar. Bu sebeple bir kısmı daha doğmadan anne karnında ölür ve düşüğe neden olur. Bebek eğer dünyaya gelmeyi başarırsa doğumdan sonraki 1 yıl içinde genellikle hayatını kaybeder.

Eğer bebek daha az sağlık sorunu ile doğarsa yaşam kalitesini arttırmak için bazı cerrahi müdahaleler yapılabilmektedir. Fakat yine de çok uzun ve sağlıklı bir yaşam süresi beklenemez.

Patau sendromu nasıl teşhis edilir?

Patau sendromu hamilelikte yapılan testler sayesinde tespit edilebiliyor. Hamileliğin belirli haftalarında yapılan ikili vede üçlü test sayesinde bir problem olduğu saptanabilir. Bu durumun ardından sorunun kesinleşmesi için fetal DNA testi, CVS (koryonik villus örneklemesi) vede amniyosentez gibi testler de yapılabilir.

Eğer tanı kesinleşirse bebekte ciddi sakatlıklar görüleceği için hamileliğin sonlandırılması düşünülmelidir. Bu karar tamamen anneye bırakılmalıdır.

Patau sendromunun tedavisi var mı?

Patau sendromunu ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi ne yazık ki yoktur. Fakat yukarıda da belirttiğimiz gibi daha az sağlık sorunu ile dünyaya gelen bebeklerin daha kaliteli bir hayat geçirmesi için bazı deformasyonlarını düzeltecek ameliyatlar yapılabilmektedir.

kaynak ve Daha farklı bilgiler için;http://www.serdarsari.com/patau-sendromu/