Anne Çocuk Bilgisi

Sağlık, Magazin ve Haber Portalı

Williams Sendromu Nedir?

Çevrenizde duyma olasılığınızın çok düşük olduğu hastalıklardan biri de Williams Sendromu. Uzmanlar, çok nadir görülen bu hastalığın belirtileri ve tedavisi hakkında bilgiler verdi.

İlginç hastalık Williams Sendromu

Williams sendromu, beyin gelişim bozukluğu ve kalp damar anomalilerinin birlikte olduğu genetik bir hastalıktır. Hastaların çoğunda 7 numaralı kromozomdaki elastin proteinini kodlayan bölgedeki mikrodelesyona bağlı gelişiyor. Oldukça nadir görülmesine rağmen zeka ve gelişim geriliğinin genetik nedenleri arasında yer almakta. Kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülüyor. Bebeklik döneminde gelişimin yavaş olması, beslenme sorunları fark edilmektedir.

williams sendromu ile ilgili görsel sonucu

WİLLİAMS SENDROMLU HASTALARIN EN BELİRGİN ÖZELLİKLERİ

  • Kalsiyum metabolizması ile ilişkili sorunlar yaşanıyor, karın ağrıları ve kalp anormallikleri yaşamsal tehdit oluşturabilir.
  • Öğrenme güçlüğü ve dikkat sorunları mevcut.
  • Williams sendromlu çocuklardaki zeka geriliği hafif veya orta düzeydedir. Buna karşın müzik yeteneği, dil gelişimi, sosyal iletişim şaşırtıcı derecede korunmuş hatta üstün gelişmişlik özelliği göstermektedir. Müzik yetenekleri bir senfoniyi kısa sürede ezberlemek gibi deha düzeyinde olabiliyor.
  • Yüz yapıları farklıdır; geniş ağız, badem şekilli gözler, kalkık burun ve küçük sivri kulaklar fark edilir özellikleri arasındadır. Farklı yüz ifadesi büyüdükçe daha da belirginleşiyor.
  • Sosyal açıdan şaşılacak derecede sıcaktır ve empatik çocuklardır. Konuşma dilleri iyidir ve oldukça konuşkandırlar. Bu durum hipersosyalite olarak adlandırıyor. Çalışmalarda beyinde hacim olarak küçülme tespit edilmekle birlikte Williams Sendromlu hastaların bazı beyin alanlarında da genişlemelerin beyin metabolizma ve ağlarındaki farklılaşmaların hipersosyalite ve müzik yeteneğinin artmasından sorumlu olduğu öne sürülüyor.

williams sendromu ile ilgili görsel sonucu

KESİN BİR TEDAVİSİ YOKTUR…

Hastalığı ortadan kaldıracak kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte bu çocuklarda özellikle suravalvüler aort stenozu, hipertansiyon, hiperkalsemi gibi hastalıkları araştırılmalı ve tedavi edilmesi gerekiyor. Zeka, dil gelişimi ve öğrenme güçlükleri her hastada farklılık göstereceğinden, hastaya uygun rehabilitasyon, eğitim ve destek programları uygulanması gerekmektedir.

HÜRRİYET AİLE