Anne Çocuk Bilgisi

Sağlık, Magazin ve Haber Portalı

Genetik hastalıklar nelerdir?

Hastalıkların tümü mikrobik kökenli değildirler. Bazı hastalıklar, bizi biz yapan DNA dizilişinin hatalı oluşundan kaynaklanmaktadır.

Canlı vücudu çeşitli şekillerde hastalanabilir:

Vitamin, mineral eksikliği,

Yaşlanmaya başlı olarak vücut mekanizmasında bozulmalar,

Mikrobik canlıların yol açtığı hastalıklar,

Çeşitli dış faktörlerle iskelet-kas sisteminde aksaklıklar

Genetik kodlardaki kusurlar.

Canlı vücudunun genlerindeki hatalar nedeniyle istenilen özellikleri yerine getirememesi genetik hastalık tanımlamasına uymaktadır.

Bir çok genetik hastalık vardır. Bunlardan bazıları ise şöyledir:

ALBİNOLUK (AŞKINLIK)

Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynamaktadır. Hatta pigment (renk maddesi), az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır. Albino hastalarının derileri çok ince vede beyazdır. Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir. Albinoların saçları da beyazdır.

DOWN SENDROMU

İnsanda genellikle fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkmaktadır. Fazlalık kromozomun 21. kromozomun 2 tane olmasından kaynaklandığı tespit edilmiştir. Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır. Kolaylıkla diğer insanlardan ayrılabiliyorlar.

Bu hastalarda genellikle zeka oranı da düşüktür. Orta seviyede öğrenme güçlüğü, konuşma becerilerinde eksiklikler görülmektedir.

Binde bir oranında görülme ihtimali olan hastalık özellikle yaşlı annelerin hamileliklerinde daha sık görülmektedir. Down Sendromu hastalar özel okullarda belirli bir seviyeye kadar eğitilebilirler. Hastaların dil ve kas problemlerini yenmek için çeşitli tedavi yöntemleri de bulunmaktadır.

Down Sendromu Neden Olur? Belirtileri Nelerdir?

HEMOFİLİ

Kanın Pıhtılaşmaması hastalığıdır. Vücut kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri üretememekte ve bunun sonrasında kanama anlarında pıhtılaşma olayı görülmemektedir. Hemofili hastaları yaralandıklarında kanamaları çoğunlukla doktor müdahalesiyle durdurulabiliniyor.

ORAK HÜCRELİ ANEMİ

Bu hastaların alyuvar şekilleri normalden biraz daha fazla değişiktir. Orak hücreli anemide alyuvar hücreleri orak (hilal) şeklini andırmaktadır. Bu şekil bozukluğu alyuvarların yeterli oksijen taşımasını engelleyebilmektedir. Dahası alyuvarların bozuk şekilleri nedeniyle bazı damarları tıkayarak dokuların kan dolaşımını olumsuz etkilediği bilinmektedir.

RENK KÖRLÜĞÜ (DALTONİZİM)

Bazı renk tonlarının tam olarak algılanamamasıdır. Renk körleri genellikle kırmızı, mavi ve yeşil renklerin tonlarını ayırt etmekte sorun yaşarlar. Bütün renkleri görmeyen dünyayı siyah ve beyaz tonlarda algılayan renk körleri ise yok denecek kadar azdır. Yandaki hologramda şeklin içinde yazan “5” sayısını okuyamıyorsanız eğer, siz de bu satırların yazarı gibi bir renk körüsünüz demektir.

Kaynak:sabah.com.tr