Anne Çocuk Bilgisi

Sağlık, Magazin ve Haber Portalı

SMA hastalığı nedir ve SMA nasıl tedavi edilir?

Belirtileri çocuklukta daha belirgin olan Spinal Müsküler Atrofi yani SMA hastalığı, sık rastlanan genetik rahatsızlıklardan biri. Peki! SMA hastalığı nedir, nasıl tedavi edilir?

SMA Türkiye’de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine sebep oluyor. Çocukluk döneminde kendini göstermeye başlayan bu hastalık, omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkiliyor.

Peki! SMA Nedir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalıktır. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülmektedir.

SMA ülkemizde de sık görülmeye başladı

Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine sebep olan genetik hastalık SMA’ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Edinburgh Üniversitesi’nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı yüzde 95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan yüzde 5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden ya da sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor.

SMA Nasıl tedavi edilmektedir?

Belirli bir tedavisi olmayan SMA’da sadece bazı bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanmaktadır. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapidir. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi şekliyse, hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor. 

SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygundur. Fakat omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değil. Dahası, SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlayabiliyor. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmaları. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması fırsat olarak nitelendirilmektedir. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklardaysa, hücre nakli pek mümkün olmuyor.

SMA hastalığı için bir dozu 175 bin dolar olan ilaçlar bulunmaktadır.

NTV